Es un trastorno que se clasifica por mal funcionamiento parcial o completado del cuerpo calloso, una estructura cerebral que vincular los dos hemisferios en su interior. Síndrome de Aicardi a menudo causa la incautación de infancia (espasmos infantiles), anomalía de ojo o lesiones de la retina y retraso en el metal. Síndrome de Aicardi también está vinculado con microcefalia, un defecto cerebral; microgyria, donde protuberancias dentro del cerebro tienden a ser estrecha; o porecenphalic quistes, una condición de cerebro causando líquidos llenar los huecos en el cerebro. Estudios posteriores indican también que algunas anomalías pueden incluir un labio leporino y el mal funcionamiento del cuerpo vertebral.
Son los niños, entre tres y cinco meses, que son más a menudo con la marca con el síndrome de Aicardi. Estos niños son resultados de partos normales, pero han desarrollado la anomalía tan pronto como ellos experimentan espasmos cerebrales. Espasmos infantiles a esta edad hace que las sinapsis neuronales cerrar, inhibiendo el desarrollo del cerebro de los bebés. Por lo tanto, la mayoría de los casos tiene grados moderadas a severa de retardo. Un bebé con el síndrome también puede experimentar retrasos en el desarrollo. También pueden tener dificultades cuando se trata de infecciones respiratorias como la neumonía y esto podrían causar, en consecuencia, su caducidad.
El trastorno neurológico primero fue diagnosticado hace más de treinta años, cuando el médico francés, Dr. Jean Dennis Aicardi, identificado ocho niños que continuamente experimentan espasmos infantiles. El médico cree que el síndrome fue causado por una deficiencia en el cromosoma femenina (X). Por lo tanto, el trastorno sólo afecta a la mayoría de los bebés mujeres, aunque hay un caso de un niño diagnosticado con el síndrome. Actualmente, hay alrededor de 500 casos denunciados en todo el mundo, con sólo un caso de afligidos con la condición de hermanos. Por lo tanto, se cree que el trastorno es una nueva mutación, y no todos los miembros de la familia podrán llevar a cabo el gen defectuoso actualmente no hay cura para el síndrome de Aicardi. Se puede recomendar un tratamiento sintomático para administrar las convulsiones, generalmente en forma de medicamentos anticonvulsivos. Algunos programas de intervención para administrar el retraso mental también son administrados. También se pueden recomendar terapia física y ocupacional para ayudar al niño en su desarrollo. La esperanza de vida de un bebé con síndrome de Aicardi depende de qué tan grave es de la condición.
El Instituto Nacional de trastorno neurológico y accidentes cerebrovasculares (NINDS) actualmente está haciendo una investigación exhaustiva sobre el síndrome de Aircardi. El objetivo es determinar y entender mejor la genética implicada poder encontrar el mejor tratamiento, la prevención y en última instancia, una cura para esta enfermedad.
Síndrome de Aicardi
